Seltene Rheumatische Erkrankungen - Die Nadel im Heuhaufen

Es gibt eine Vielzahl seltener rheumatischer Erkrankungen, die unter den Sammelbegriff "Rheuma" fallen und oftmals schwer zu diagnostizieren sind. Diese Erkrankungen können unterschiedliche Gewebe und Organe betreffen, was sie besonders komplex macht. Hier ist eine detailliertere Übersicht über einige dieser seltenen rheumatischen Erkrankungen, einschließlich weiterer spezifischer Krankheitsbilder, die wie die Takayasu-Arteriitis eher selten auftreten:

Takayasu-Arteriitis

Die Takayasu-Arteriitis ist eine seltene Form der Vaskulitis, die vor allem große Arterien wie die Aorta betrifft. Sie führt zu einer Entzündung der Gefäßwände, die schließlich zu Verengungen oder sogar Verschlüssen führen kann. Typische Symptome sind Durchblutungsstörungen, Müdigkeit, Fieber und Schmerzen. Da die Arterien verengt sind, kann es zu einem Unterschied im Blutdruck zwischen den Armen kommen, und die Pulse sind oft abgeschwächt.

Morbus Still (Systemische juvenile idiopathische Arthritis)

Morbus Still ist eine seltene, systemische Erkrankung, die vor allem Kinder betrifft, sich aber auch bei Erwachsenen als "Adult-onset Still’s disease" (AOSD) manifestieren kann. Zu den Hauptsymptomen gehören hohes Fieber, ein lachsfarbener Hautausschlag, Gelenkentzündungen und Entzündungen der inneren Organe wie der Leber und Milz. Es handelt sich um eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem den eigenen Körper angreift.

Morbus Behçet

Morbus Behçet ist eine systemische Vaskulitis, die sich durch wiederkehrende Geschwüre im Mund und an den Genitalien, Augenentzündungen und Hautläsionen auszeichnet. Betroffen sind häufig auch Gelenke, das zentrale Nervensystem und das Magen-Darm-System. Die Ursache ist unbekannt, aber eine Fehlregulation des Immunsystems wird vermutet. Die Erkrankung tritt besonders häufig entlang der Seidenstraße (in der Türkei, im Nahen Osten und Ostasien) auf.

Granulomatose mit Polyangiitis (früher Wegener-Granulomatose)

Diese Vaskulitis betrifft vor allem die kleinen und mittleren Blutgefäße, hauptsächlich in den Atemwegen (Nase, Lunge) und den Nieren. Sie führt zu Entzündungen, die schwerwiegende Organschäden verursachen können. Zu den Symptomen gehören chronische Nebenhöhlenentzündungen, Nasenbluten, Husten, Atemnot und Blut im Urin. Die Behandlung erfolgt in der Regel mit immunsuppressiven Medikamenten.

Sklerodermie (Systemische Sklerose)

Sklerodermie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Bindegewebe verhärtet und sich verdickt. Dies kann die Haut betreffen, aber auch innere Organe wie Herz, Lunge und Nieren. Bei der diffusen systemischen Sklerose sind die inneren Organe stärker betroffen, was zu schwerwiegenden Komplikationen wie Lungenfibrose, Nierenversagen und Herzproblemen führen kann.

Sjögren-Syndrom

Das Sjögren-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der vor allem die feuchtigkeitsproduzierenden Drüsen angegriffen werden. Es führt zu trockenen Augen und Mund, kann aber auch Gelenke, Nieren, Lungen, Leber und Nervensystem betreffen. Die Kombination von trockenem Mund (Xerostomie) und trockenen Augen (Keratokonjunktivitis sicca) ist typisch, aber auch Müdigkeit und Gelenkschmerzen treten häufig auf.

Polymyositis und Dermatomyositis

Beide Erkrankungen sind seltene entzündliche Muskelerkrankungen, die zu Muskelschwäche und -schmerzen führen. Bei der Dermatomyositis kommt zusätzlich ein charakteristischer Hautausschlag hinzu. Die Muskelschwäche betrifft meist die Schultern und Hüften, wodurch alltägliche Aktivitäten wie das Gehen oder das Heben der Arme erschwert werden. Organe wie das Herz und die Lungen können ebenfalls betroffen sein.

Antiphospholipid-Syndrom (APS)

Das Antiphospholipid-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Antikörper gegen Phospholipide (Fettmoleküle in Zellmembranen) bildet, was das Risiko von Blutgerinnseln erhöht. Betroffen sind sowohl Venen als auch Arterien, und es kann zu Thrombosen, wiederholten Fehlgeburten, Schlaganfällen und Herzinfarkten führen. APS tritt oft in Verbindung mit anderen Autoimmunerkrankungen wie Lupus auf.

Churg-Strauss-Syndrom (Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis)

Diese seltene Vaskulitis betrifft vor allem die kleinen Blutgefäße und ist durch eine erhöhte Anzahl von Eosinophilen (eine Art weißer Blutkörperchen) gekennzeichnet. Typische Symptome sind Asthma, Nasenpolypen, Hautausschläge und periphere Neuropathie (Nervenschäden). Auch innere Organe wie das Herz und die Nieren können betroffen sein.

Lungenfibrose

Lungenfibrose ist eine Erkrankung, bei der das Lungengewebe vernarbt und verhärtet. Dies kann zu einer fortschreitenden Atemnot und verminderten Sauerstoffaufnahme führen. Lungenfibrose kann als eigenständige Erkrankung oder im Zusammenhang mit rheumatischen Erkrankungen wie Sklerodermie oder rheumatoider Arthritis auftreten.

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Bei dieser seltenen Vaskulitis lagern sich Kryoglobuline, spezielle Proteine, bei kalten Temperaturen in den Blutgefäßen ab und verursachen Entzündungen. Die Symptome umfassen Hautausschläge, Gelenkschmerzen, Schwäche und Nierenschäden. Kryoglobulinämie ist oft mit Hepatitis C oder anderen Autoimmunerkrankungen assoziiert.

Polymyalgia Rheumatica

Polymyalgia Rheumatica ist eine entzündliche Erkrankung, die vor allem ältere Menschen betrifft. Sie verursacht Schmerzen und Steifheit in den Schultern und im Beckenbereich. Es kann mit der Riesenzellarteriitis assoziiert sein, einer Entzündung der Blutgefäße des Kopfes, die zu schwerwiegenden Komplikationen wie Erblindung führen kann, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird.

Systemischer Lupus Erythematodes (Lupus)

Lupus ist eine Autoimmunerkrankung, die eine Vielzahl von Organen und Geweben betreffen kann, einschließlich Haut, Gelenke, Nieren, Herz und Gehirn. Ein charakteristisches Merkmal ist ein schmetterlingsförmiger Ausschlag im Gesicht. Lupus führt zu chronischen Entzündungen, Müdigkeit, Fieber und in schweren Fällen zu Organversagen.

Diese Liste verdeutlicht, wie vielfältig und komplex rheumatische Erkrankungen sein können. Die Kombination aus Entzündungen, Autoimmunreaktionen und systemischen Auswirkungen macht viele dieser seltenen Krankheiten zu einer Herausforderung in der Diagnostik und Behandlung. Spezialisierte Rheumatologen sind oft notwendig, um den Krankheitsverlauf zu managen und die bestmöglichen Behandlungsansätze zu finden.